| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
A condição de lipase acídica ocorre quando a enzima necessária para hidrolisar certos lípidos que são normalmente digeridos pelo corpo está em baixa concenração, ou mesmo em falta, o que resulta na acumulação tóxica destes lípidos nas células e tecidos do corpo. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Estas substâncias gordurosas chamadas lípidos incluem ceras, óleos e colesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Duas doenças raras relacionadas com o armazenamento de lípidos são causadas pelo défice da enzima lizossomal lipase acídica |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
A doença de Wolman (também conhecida como défice de lipase acídica) é uma doença autossómica recessiva marcada pela acumulação de ésteres de colesterol (normalmente uma forma sob a qual o colesterol é transportado que leva mutrientes até às células e carrega resíduos) e triglicéridos (uma forma química na qual a gordura existe no corpo) |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Crianças com esta doença aparentam normalidade ao nascimento mas rapidamente desenvolvem deteriorização mental progressiva, baixa tonicidade muscular, icterícia, anemia, vómitos, desnutrição, problemas gastrointestinais, depósitos de cálcio nas glândulas adrenais, que causam o seu enrijecimento |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
As crianças afetadas também desenvolvem um fígado aumentadoo e o baço muito aumentado e abdómen está distendido. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Tanto rapazes como raparigas são afetados por esta doença |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
A doença de acumulação de éster de colesterol é extremamente rara e resulta da acumulação de ésteres de colesterol e triglicéridos em células, no sangue, na linfa e no tecido linfático |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD é uma variação menos severa da doença de Wolman com início mais tardio |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
As crianças desenvolvem um fígado distendido, que leva a cirrose e a falha crónica do fígado antes da idade adulta |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
As crianças também podem desenvolver depósitos de cálcio nas glândulas adrenais e icterícia |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
O início varia e a doença pode não ser diagnosticado até a idade adulta. |
