| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
La Enfermedad de Acido lipasa ocurre cuando la enzima necesita romper ciertas grasas que son normalmente digeridas por el cuerpo faltan o no se encuentran,resultando una elaboracion toxica de estas grasas en las celulas y tejidos corporales .
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| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Estas sustancias grasas ,denominadas lipidos ,incluye aceites ,ceras y colesterol |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Dos enfermedades de almacenaje de lipidos que son raras son causadas por la deficiencia de la enzima lisosomal acido lipasa |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
La enfermedad de Wolman`s |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Los infantes con el desorden parecen normales al nacer pero rapidamente desarrollan un deterioro mental progresivo ,bajo tono muscular ,anemia ,ictericia ,vomito,problemas gastrointestinales ,desnutricion ydepositos de calcioen laS glandulas ,causandoles el endurecimiento. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Los niños afectados tambien desarrollan un agrandamiento del higado y un bazo extremadamente agrandado , y el abdomen esta distendido. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Ambos infantes masculinos y femeninos estan afectados por el desorden |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
La enfermedad del almacenamiento del ester colesterol (DSEC) es un desorden extremadamente raro que resulta del almacenamiento de los esteres de colesterol y trigliceridos en celulas de la sangre , linfa y tejido linfatico. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
DSEC Es una variante menos severa de la Enfermedad de Wolman`s ,con establecimiento tardio. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Los niños Desarrollan un higado agrandado ,predominando la cirrosis y daño cronico del higado antes de la adultez. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Los niños pueden tambien desarrollar depositos calcicos en las glandulas adrenales |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Las Variedades y el desorden no puede ser diagnosticado hasta la adultez. |
