| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
La enfermedad de lipasa ácida ocurre cuando la enzima necesaria para descomponer determinadas grasas, que normalmente son digeridas por el cuerpo, está faltante en el organismo, resultando en una acumulación tóxica de estas grasas en las células y tejidos del cuerpo. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Estas sustancias grasas, llamadas lípidos, incluyen ceras, aceites y colesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Dos enfermedades raras de almacenamiento de lípidos son causadas por la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal. |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
La enfermedad de Wolman (también conocida como deficiencia de lipasa ácida) es un desorden autosómico recesivo marcado por la acumulación de ésteres colesterílicos (normalmente son una forma de transporte de colesterol que introduce nutrientes hacia las células y lleva a cabo residuos). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Infantes con este desorden aparecen ser normales en el nacimiento, pero rápidamente desarrollan un deterioro mental progresivo, bajo tono muscular, ictericia, anemia, vómitos, desnutrición, problemas gastrointestinales, y depósitos de calcio en las glándulas adrenales, causando un endurecimiento. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Niños afectados también pueden desarrollar hepatomegalia, esplenomegalia y abdomen distendido. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Tanto niños y niñas son afectados por este desorden. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD) es un desorden extremadamente raroque resulta del almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en células en sangre y linfa y tejido linfoide. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD es una variación menos severa de la enfermedad de Wolman, con posterior inicio. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Los niños desarrollan hepatomegalia, conllevando a una cirrosis y falla hepática crónica antes de la adultez. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Los niños pueden desarrollar depósitos de calcio en las glándulas adrenales e ictericia. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
El inicio varía, y el desorden puede no ser diagnosticado hasta la adultez. |
