| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
A doença de lipase acídica ocorre, quando a enzima necessária para a decomposição de certas gorduras que são, normalmente, digeridas pelo organismo, está em deficiência, ou ausente, resultando na acumulação tóxica destas gorduras nas células e tecidos do organismo. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Estas substâncias à base de gordura, chamadas lípidos, incluem ceras, óleos e colesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Existem duas doenças raras de acumulação lipídica que são causadas pela deficiência da enzima lisossómica, lipase acídica: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
A Doença de Wolman (também conhecida como deficiência da lipase acídica) é uma patologia autossómica recessiva, marcada pela acumulação de ésteres de colesteril (normalmente, uma forma de transporte do colesterol que leva nutrientes às células e transporta resíduos) e triglicerídeos (uma forma química sob a qual as gorduras existem no organismo). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
As crianças com esta doença aparentam serem normais no seu nascimento, mas rapidamente desenvolvem deterioração mental progressiva, baixo tónus muscular, icterícia, anemia, vómitos, má nutrição, problemas gastrointestinais, e depósitos de cálcio nas glândulas adrenais, fazendo com que fiquem rígidas. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
As crianças afetadas desenvolvem, também, um fígado hipertrofiado e baço fortemente hipertrofiado, e um abdómen distendido. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Tanto crianças do sexo masculino, como feminino são afetadas pela patologia. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
A doença de acumulação de ésteres de colesteril (DAEC) é uma patologia extremamente rara que resulta da acumulação de ésteres de colesteril e triglicerídeos nas células do sangue e linfáticas, e em tecido linfoide. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
A DAEC é uma variante menos severa da doença de Wolman, com estabelecimento mais tardio. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
As crianças desenvolvem um fígado hipertrofiado, levando à cirrose e insuficiência hepática crónica antes da idade adulta. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
As crianças podem, também, desenvolver depósitos de cálcio nas glândulas adrenais e icterícia. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
O estabelecimento da doença varia, e esta patologia poderá não ser diagnosticada até ao atingimento da idade adulta. |
