| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Le déficit de la lipase acide lysosomale ( DLAL ) apparaît lorsque l'enzyme nécessaire à la dégradation de certains lipides, qui sont normalement digérés par le corps, est déficiente ou absente, conduisant à une accumulation toxique de ces lipides dans les cellules du corps et les tissus. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Ces produits gras, appelés lipides, comprennent les paraffines, les huiles et le cholestérol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
La déficience de l'enzyme lysosomal, l'acid lipase peut engendrer deux rares maladies du métabolisme lipidique. |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
La maladie de Wolman ( aussi connue en tant que déficience en acid lipase ) est une maladie autosomale récessive caractérisée par l'accumulation de d'ester de cholestérol ( une forme de transport du cholestérol normale qui apporte les nutriments aux cellules et récupère le trop-plein) et les triglycérides ( une forme chimique dans laquelle le gras peut exister dans le corps ). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Le nourrisson atteint par la maladie apparaît normal à la naissance mais il développe rapidement une détérioration mentale progressive, une faible tension musculaire, une jaunisse, une anémie, des vomissements, un problème d'alimentation, des problèmes gastro-intestinales, et des dépositions de calcium dans les glandes surrénales, entraînant un durcissement de ces glandes. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Les enfants affectés développent aussi une hépatomégalie, une splénomégalie, et un abdomen distendu. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Les nourrissons de sexe masculin et féminin sont affectés par la maladie. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Les maladies du métabolisme lipidique sont des maladies extrêmement rares qui découlent d'une accumulation d'esters du cholestérol et de triglycérides dans les cellules du sang et de la lymphe et des tissues lymphoïdes. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
Les maladies du métabolisme lipidique est une variante moins grave de la maladie de Wolman, avec une manifestation tardive. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Les enfants développent une hépatomégalie, qui entraîne une cirrhose et une insuffisance hépatique chronique avant l'âge adulte. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Les enfant peuvent aussi révéler une déposition de calcium dans les glandes surrénales et une jaunisse. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
les premières manifestations varient, et la maladie peut n'être diagnostiqué qu'à l'âge adulte. |
