| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Киселинно липазната ензимопатия възниква, когато ензимът нужен за разграждането на определени мазнини, които нормално се разграждат от тялото е с нарушена структура или напълно липсва, в резултат се получава патологично натрупване на тези мазнини в клетките и тъканите на тялото. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Тези мастни вещества, наречени липиди, включват восъци, мастни киселини и холестерол. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Две редки липидни заболявания са причинени от липса на ензима лизозомна киселинна липаза. |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
Болестта на Уолман (известна още като недостиг на кисела липаза) е автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с натрупване на холестеролови естери (обикновено транспортна форма на холестерола, която внася хранителни вещества в клетките и отделя непотребни продукти от обмяната) и триглицериди (химична форма, в която съществуват мазнини в тялото). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Новородените, страдащите от заболяването изглеждат нормални при раждането, но бързо развиват прогресивно психично увреждане, нисък мускулен тонус, жълтеница, анемия, повръщане, недохранване, стомашно-чревни проблеми и калциеви отлагания в надбъбречните жлези, което ги втвърдява. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Засегнатите деца също развиват увеличен черен дроб и силно увеличен далак, а коремът е раздут. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Новородени и от двата пола са засегнати от заболяването. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Заболяването на съхраняване на холестерилов естер (CESD) е изключително рядко заболяване, което е резултат от съхранение на холестерилови естери и триглицериди в клетки в кръвта, лимфата и лимфоидната тъкан. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD е по-леко протичащ вариант на заболяването на Уолман, с по-kъсно начало |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Децата развиват увеличен черен дроб, което води до цироза и хронична чернодробна недостатъчност преди зряла възраст. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Децата също могат да развият калциеви отлагания в надбъбречните жлези и жълтеница. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Началото на заболяването варира и болестта може да не бъде диагностицирана до зряла възраст. |
