Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
La enfermedad de la lipasa ácida ocurre cuando falta o es deficiente la enzima necesaria para descomponer ciertas grasas que son digeridas normalmente por el cuerpo, lo que resulta en la acumulación tóxica de estas grasas en las células y tejidos del cuerpo. |
These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Estas sustancias grasas, llamadas lípidos, incluyen ceras, aceites y colesterol |
Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Dos raras enfermedades de almacenamiento de lípidos son causadas por la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal. |
Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
La enfermedad de Wolman (también conocida como deficiencia de lipasa ácida) es un trastorno autosómico recesivo marcado por la acumulación de ésteres de colesterilo (normalmente una forma de transporte de colesterol que trae nutrientes a las células y elimina los desechos) y triglicéridos (una forma química en la que existen grasas en el cuerpo) |
Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Los bebés con el trastorno parecen normales al nacer pero rápidamente desarrollan un deterioro mental progresivo, bajo tono muscular, ictericia, anemia, vómitos, malnutrición, problemas gastrointestinales, y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales, lo que hace que se endurezcan. |
Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Los niños afectados también desarrollan un hígado agrandado y un bazo muy agrandado, y el abdomen está distendido. |
Both male and female infants are affected by the disorder. |
Tanto los niños varones como las niñas se ven afectados por el trastorno. |
Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
La enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterilo es un trastorno extremadamente raro que resulta del almacenamiento de ésteres de colesterilo y triglicéridos en las células de la sangre y en la linfa y tejido linfático. |
CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD es una variante menos severa de la enfermedad de Wolman, con aparición más tardía. |
Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Los niños desarrollan un hígado agrandado, lo que lleva a cirrosis y a la insuficiencia hepática crónica antes de la edad adulta. |
Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Los niños pueden también desarrollar depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales e ictericia. |
Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
El inicio varía y es posible que el trastorno no se diagnostique hasta la edad adulta. |