| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Savaslipáz-hiányról beszélünk, ha a szervezetben nem vagy csak csökkent mennyiségben termelődik egy olyan enzim, ami bizonyos zsírok emésztéséhez szükséges. Mindez azt eredményezi, hogy az emésztetlen zsírok toxikus, azaz a szervezet számára mérgező formában felszaporodnak a szövetekben és a sejtekben. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
A rendellenesség különféle zsírnemű anyagok -- úgynevezett lipidek --, köztük a koleszterin, valamint egyes viaszok és olajok anyagcseréjét érinti. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
A lizoszomális savas lipáz nevű enzim hiánya két ritka lipidtárolási betegségért felelős. |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
Az egyik kórkép az autoszomális recesszív módon öröklődő Wolman-kór (más néven savaslipáz-hiány), amelyre a koleszterinészterek és a trigliceridek felhalmozódása jellemző. A koleszterinészterek a koleszterin szállítható formájának felelnek meg, amelyek gondoskodnak a tápanyagok sejtekhez történő eljuttatásáról, illetve a salakanyagok sejtektől történő elszállításáról. A trigliceridek a szervezetben előforduló zsírok egy másik formáját jelölik. |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
A születéskor tünetmentes újszülötteknél rövid időn belül fokozódó szellemi hanyatlás, izomtónus-csökkenés, sárgaság, vérszegénység, hányás, alultápláltság, gyomor-bél rendszeri problémák, valamint a mellékvesék elmeszesedését okozó kalciumlerakódás lép fel. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Az érintett újszülötteknél ezenkívül máj- és jelentős lépmegnagyobbodás, valamint haspuffadás tapasztalható. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
A kórkép mindkét nemnél előfordulhat. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
A koleszterinészter-tárolási betegség (CESD) egy rendkívül ritka állapot, melyet a vér- és nyiroksejtekben, valamint a nyirokszövetekben felhalmozódó koleszterinészterek és trigliceridek okoznak. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
A CESD a Wolman-kór enyhébb, későbbi életkorban megjelenő formájának tekinthető. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Az érintett gyermekeknél a máj megnagyobbodik, ami még a felnőttkor előtt májzsugorodáshoz (cirrózishoz) és idült májelégtelenséghez vezet. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Ezenkívül sárgaság, a mellékvesékben pedig kalciumlerakódás alakulhat ki. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
A tünetek megjelenése időben változó, és előfordul, hogy a betegséget csak felnőttkorban diagnosztizálják. |
