| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
بیماری لیپاز اسیدی زمانی رخ میدهد که انزیم لازم برای تجزیه برخی چربی ها که به طور معمول توسط بدن حضم میشوند،کمبود یا غیاب دارد ،که منجر به تجمع سمی این چربی ها در سلول ها و بافت های بدن میشود. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
این مواد چربیدار که به آنها لیپیدها گفته میشود شامل مومها، روغنها و کلسترول هستند. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
دو بیماری نادر ذخیره لیپید ناشی از کمبود آنزیم لیپاز اسیدی لیزوزومی عبارتند از:
|
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
بیماری وولمن (که به عنوان کمبود لیپاز اسیدی نیز شناخته میشود) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با تجمع استرهای کلسترول (که به طور معمول شکل حمل و نقل کلسترول است و مواد مغذی را به داخل سلولها میآورد و زبالهها را خارج میکند) و تریگلیسریدها (شکل شیمیایی که چربیها در بدن وجود دارند) مشخص میشود.
|
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
نوزادان مبتلا به این اختلال در زمان تولد به نظر طبیعی میرسند اما به سرعت دچار زوال ذهنی پیشرفته، تون عضلانی پایین، زردی، کمخونی، استفراغ، سوءتغذیه، مشکلات گوارشی و رسوبات کلسیم در غدد فوق کلیوی میشوند که باعث سخت شدن آنها میگردد.
|
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
کودکان مبتلا همچنین دچار بزرگ شدن کبد و طحال به طور چشمگیری بزرگ میشوند و شکم آنها متورم است.
|
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
هم نوزادان پسر و هم نوزادان دختر به این اختلال مبتلا میشوند. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
بیماری ذخیره استر کلسترول (CESD) یک اختلال بسیار نادر است که ناشی از تجمع استرهای کلسترول و تریگلیسریدها در سلولها در خون، لنف و بافتهای لنفاوی میباشد.
|
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
یک نوع کمتر شدید از بیماری وولمن است که با شروع دیرتر خود را نشان میدهد. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
کودکان دچار بزرگ شدن کبد میشوند که منجر به سیروز و نارسایی مزمن کبد قبل از بزرگسالی میگردد.
|
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
کودکان همچنین ممکن است دچار رسوبات کلسیم در غدد فوق کلیوی و زردی شوند.
|
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
شروع بیماری متفاوت است و ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشود. |
