| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
酸性リパーゼ欠損症は、通常体内で消化される特定の脂肪を分解するために必要な酵素が不足している、または欠如していることで起こります。その結果、これらの脂肪が体の細胞や組織に有毒な形で蓄積してしまいます。 |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
これらの脂肪性物質は**脂質（リピッド）**と呼ばれ、ワックス、油、コレステロールなどが含まれます。 |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
リソソーム酸性リパーゼ酵素の欠乏によって引き起こされる、2つのまれな脂質蓄積症があります。 |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
ウォルマン病（酸性リパーゼ欠損症とも呼ばれる）は、常染色体劣性遺伝の疾患で、コレステリルエステル（通常はコレステロールの輸送形態で、栄養素を細胞に運び、老廃物を排出する役割を持つ）やトリグリセリド（体内で脂肪が存在する化学形態）が体内に蓄積することを特徴としています。
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| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
この障害を持つ乳児は、生まれた時には一見正常に見えますが、急速に進行する精神機能の低下、低緊張、黄疸、貧血、嘔吐、栄養不良、消化器系の問題、そして副腎にカルシウムが沈着して硬化する症状が現れます。 |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
影響を受けた子どもは、肝臓が大きくなり、脾臓も著しく肥大し、腹部が膨らむことがあります。 |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
この障害は、男児にも女児にも影響を及ぼします。
(Kono shōgai wa, danji ni mo joji ni mo eikyō o oyoboshimasu.) |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
コレステリルエステル蓄積症（CESD）は、血液やリンパ、リンパ組織の細胞内にコレステリルエステルやトリグリセリドが蓄積することによって起こる、非常にまれな疾患です。 |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
コレステリルエステル蓄積症（CESD）は、血液やリンパ、リンパ組織の細胞内にコレステリルエステルやトリグリセリドが蓄積することによって起こる、非常にまれな疾患です。 |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
子どもは肝臓が肥大し、成人前に肝硬変や慢性肝不全を引き起こします。 |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
子どもは、副腎にカルシウム沈着が起こったり、黄疸になることもあります。 |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
発症時期は人によって異なり、この障害は成人になるまで診断されないことがあります。
• 発症時期は人によって異なり → “Onset varies” (literally: “The time of onset differs depending on the person”)
• この障害は成人になるまで診断されないことがあります → “the disorder may not be diagnosed until adulthood” |
