| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Zure lipaseziekte treedt op wanneer het enzym dat nodig is om bepaalde vetten af te breken die normaal gesproken door het lichaam worden verteerd, ontbreekt of ontbreekt, wat leidt tot een giftige ophoping van deze vetten in de cellen en weefsels van het lichaam. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Deze vettige stoffen, lipiden genoemd, omvatten wassen, oliën en cholesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Twee zeldzame lipidenopslagziekten worden veroorzaakt door een tekort aan het enzym lysosomaal zuurlipase: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
De ziekte van Wolman (ook bekend als zuurlipasedeficiëntie) is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de ophoping van cholesterylesters (normaal gesproken een transportvorm van cholesterol die voedingsstoffen de cellen binnenbrengt en afvalstoffen afvoert) en triglyceriden (een chemische vorm waarin vetten in het lichaam voorkomen). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Baby's met deze aandoening zien er bij de geboorte normaal uit, maar ontwikkelen al snel een progressieve mentale achteruitgang, lage spierspanning, geelzucht, bloedarmoede, braken, ondervoeding, maag-darmproblemen en calciumafzettingen in de bijnieren, waardoor deze verharden. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Aangetaste kinderen ontwikkelen ook een vergrote lever en een sterk vergrote milt, en de buik is opgezwollen. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Zowel mannelijke als vrouwelijke baby's worden getroffen door de aandoening. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Cholesterylester opslagziekte (CESD) is een uiterst zeldzame aandoening die het gevolg is van opslag van cholesterylesters en triglyceriden in cellen in het bloed en lymfe- en lymfoïde weefsel. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD is een minder ernstige variant van de ziekte van Wolman, met een later begin. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Kinderen ontwikkelen een vergrote lever, wat leidt tot cirrose en chronisch leverfalen voor ze volwassen zijn. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Kinderen kunnen ook kalkafzettingen in de bijnieren en geelzucht ontwikkelen. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Het begin varieert en de aandoening wordt soms pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd. |
