| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Die saure Lipase-Erkrankung tritt auf, wenn das Enzym fehlt oder nicht ausreichend vorhanden ist, das notwendig ist, um bestimmte Fette abzubauen, die normalerweise vom Körper verdaut werden. Dies führt zu einer toxischen Ansammlung dieser Fette in den Zellen und Geweben des Körpers.
|
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Diese fetthaltigen Substanzen, sogenannte Lipide, umfassen Wachse, Öle und Cholesterin.
|
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Zwei seltene Lipidspeicherkrankheiten werden durch einen Mangel an dem Enzym lysosomale saure Lipase verursacht.
|
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
Die Wolman-Krankheit (auch bekannt als saure Lipase-Mangelkrankheit) ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung, die durch die Ansammlung von Cholesterylestern (normalerweise eine Transportform von Cholesterin, die Nährstoffe in die Zellen bringt und Abfallstoffe entfernt) und Triglyzeriden (eine chemische Form, in der Fette im Körper vorkommen) gekennzeichnet ist.
|
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Säuglinge mit dieser Erkrankung erscheinen bei der Geburt normal, entwickeln jedoch schnell eine fortschreitende geistige Verschlechterung, einen niedrigen Muskeltonus, Gelbsucht, Anämie, Erbrechen, Mangelernährung, Magen-Darm-Probleme und Kalziumablagerungen in den Nebennieren, die zu deren Verhärtung führen.
|
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Betroffene Kinder entwickeln außerdem eine vergrößerte Leber und eine stark vergrößerte Milz, und der Bauch ist aufgebläht.
|
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Sowohl männliche als auch weibliche Säuglinge sind von der Erkrankung betroffen.
|
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Die Cholesterylester-Speicherkrankheit (CESD) ist eine äußerst seltene Erkrankung, die durch die Speicherung von Cholesterylestern und Triglyzeriden in Zellen des Blutes, der Lymphe und des lymphatischen Gewebes verursacht wird.
|
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD ist eine weniger schwere Variante der Wolman-Krankheit mit späterem Krankheitsbeginn.
|
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Kinder entwickeln eine vergrößerte Leber, was zu Leberzirrhose und chronischem Leberversagen vor dem Erwachsenenalter führt.
|
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Kinder können auch Kalziumablagerungen in den Nebennieren und Gelbsucht entwickeln. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Der Krankheitsbeginn ist unterschiedlich, und die Erkrankung wird möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. |
