| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
La malattia della lipasi acida lisosomiale si manifesta quando l'enzima necessario per metabolizzare alcuni grassi normalmente digeriti dall'organismo è carente o assente, causando così un livello di concentrazione tossico di questi grassi nelle cellule e nei tessuti dell'organismo. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Queste sostanze grasse, chiamate lipidi, includono cere, oli e colesterolo. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Due malattie rare inerenti lo stoccaggio dei lipidi sono causate dalla deficienza della lipasi acida lisosomiale: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
La malattia di Wolman (nota anche come deficienza della lipasi acida lisosomiale) consiste in un disordine autosomico recessivo caratterizzato dal deposito del colesterolo esterificato (normalmente una modalità di trasporto del colesterolo che scinde i nutrienti ed elimina le scorie) e dei trigliceridi (una formula chimica nella quale i grassi sono presenti nel corpo). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
I bambini affetti da tale disordine presentano alla nascita un aspetto normale ma vanno incontro rapidamente a un progressivo deterioramento mentale, ipotonia muscolare, ittero, anemia, vomito, malnutrizione, disturbi gastrointestinali e calcificazioni surrenaliche, con gravi ripercussioni sulla qualità di vita. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
I bambini affetti vanno incontro a epatomegalia, splenomegalia e distensione addominale. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Sia i maschi sia le femmine in età infantile sono colpiti da tale dismetabolismo. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
La malattia inerente lo stoccaggio degli esteri del colesterolo (CESD) è un disordine estremamente raro che comporta lo stoccaggio del colesterolo esterificato e dei trigliceridi nelle cellule ematiche, nella linfa e nel tessuto linfatico. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
La CESD è una variante meno grave della malattia di Wolman e insorge tardivamente. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
I bambini vanno incontro a epatomegalia, con conseguente evoluzione in cirrosi e insufficienza epatica cronica prima di raggiungere l'età adulta. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
I bambini vanno incontro anche a calcificazioni surrenaliche e ittero. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Il quadro clinico può presentare delle sfumature per cui tale disordine potrebbe non essere diagnosticato sino al raggiungimento dell'età adulta. |
