Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
asit lipaz hastalığı,ormal bir şekilde vücut tarafından sindirilen belirli yağları parçalaması gereken enzim az olduğunda ya da hiç olmadığında ortaya çıkar ve bu yağların hücre duvarlarında ve dokularında toksik yapılar oluşturması ile sonuçlanır. |
These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
bu yağlı maddelere; parafin, yağlar ve kolesterol dahil, lipitler adı verilmektedir. |
Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
iki ender yağ saklama hastalığının sebebi lizozomal asit lipaz enzimi eksikliğidir. |
Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
Wolman hastalığı (asit lipaz eksikliği olarak da bilinir), kolesteril esterlerinin (normalde, hücrelere besin maddeleri getiren ve atıkları hücreden uzaklaştıran kolestrolün taşıyıcı formudur) ve trigliseridlerin (yağların vücutta bulunduğu bir kimyasal formdur).oluşması ile tespit edilen otozomal resesif geçişli bir bozukluktur. |
Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
bu hastalığa sahip yenidoğanlar, doğumda normal görünür ancak cabucak ilerleyici zihinsel bozulmak, düşük kas elastikiyeti, sarılık, anemi, kusma, beslenme yetersizliği, gastrointestnal problemler ve adrenal bezlerde kalsiyum birikmesine ve bunların sertleşmesine yol açar. |
Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Etkilenen çocuklarda, genişlemiş bir karaciğer ve büyük ölçüde genişleyen dalak oluşturur ve karın şişer. |
Both male and female infants are affected by the disorder. |
hem eril hem de dişil yenidoğanlar bu hastalıktan etkilenmektedir.
|
Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Kolesteril ester depolama hastalığı (CESD), kan, lenf ve lenfoid dokularındaki hücrelerde, kolesteril esterlerin ve trigliseridlerin depolanmasından kaynaklanan son derece nadir bir hastalıktır. |
CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD, daha sonra gelişmesi muhtemel, Wolman hastalığının daha az şiddetli bir versiyonudur.
|
Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Çocuklarda büyüdükçe bir karaciğer büyümesi gelişir ve bu da yetişkinlikten önce siroza ve kronik karaciğer yetmezliğine neden olur. |
Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Çocuklarda, adrenal bezlerde kalsiyum birikimi ve sarılık gelişebilir. |
Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Başlangıcı değişebilir ve hastalık yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. |