Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
La maladie de lipase acide se produit quand l'enzyme nécessaire pour décomposer certaines graisses qui sont normalement digérées par le corps est déficitaire ou manquante, entraînant l'accumulation toxique de ces graisses dans les cellules et les tissus du corps. |
These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Ces substances grasses, appelées lipides, comprennent les cires, les huiles et le cholestérol. |
Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Deux maladies rares de stockage des lipides sont causées par la carence de l'enzyme lipase acide lysosomale: |
Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
La maladie de Wolman (également connue sous le nom de déficit en lipase acide) est un trouble autosomique récessif marqué par l'accumulation d'esters de cholestérol (normalement une forme de transport de cholestérol qui apporte des nutriments dans les cellules, et évacue des déchets) et de triglycérides (une forme chimique dans laquelle les graisses existent dans le corps). |
Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Les nourrissons, avec le désordre, semblent normaux à la naissance mais développent rapidement une détérioration mentale progressive, un tonus musculaire bas, une jaunisse, l'anémie, des vomissements, de la malnutrition, des problèmes gastro-intestinaux, et des dépôts de calcium dans les glandes surrénales, les faisant durcir. |
Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Les enfants atteints développent également un foie élargi et une rate grossièrement élargie, et l'abdomen est distendu. |
Both male and female infants are affected by the disorder. |
Tant les nourrissons mâles que femelles sont affectés par le désordre. |
Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
La maladie de stockage d'ester de cholestérol (CEDD) est un désordre extrêmement rare qui résulte du stockage des esters et des triglycérides de cholestérol dans les cellules dans le sang et les tissus lymphatiques et lymphoïdes. |
CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
Le CEDD est une variante moins sévère de la maladie de Wolman, avec une apparition plus tardive. |
Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Les enfants développent un foie élargi, entraînant une cirrhose et une insuffisance hépatique chronique avant l'âge adulte. |
Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Les enfants peuvent également développer des dépôts de calcium dans les glandes surrénales et un ictère. |
Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
L'apparition varie, et le désordre peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à l'âge adulte. |