| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Penyakit asid lipase berlaku apabila enzim yang diperlukan untuk memecahkan lemak tertentu yang biasanya dicernakan oleh tubuh berkurangan atau hilang yang mengakibatkan pengumpulan toksik lemak-lemak ini dalam sel dan tisu badan. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Bahan lemak ini yang dipanggil lipid adalah termasuk lilin, minyak dan kolesterol. |
| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Dua penyakit simpanan lipid yang jarang berlaku adalah disebabkan oleh kekurangan enzim asid lipase lisosom. |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
Penyakit Wolman (juga dikenali sebagai kekurangan asid lipase) merupakan gangguan resesif autosom kerana pengumpulan cholesteryl esters (biasanya suatu bentuk pengangkutan kolesterol yang membawa nutrien ke dalam sel dan membawa bahan buangan keluar) dan trigliserida (bentuk kimia bagi lemak yang wujud dalam badan). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Bayi dengan gangguan ini kelihatan normal semasa kelahiran, tetapi dengan pantas mula mengalami kemerosotan mental yang progresif, ton otot berkurang, jaundis, anemia, muntah, pemakanan tidak seimbang, masalah gastrousus, dan pengumpulan kalsium pada kelenjar adrenal yang mengakibatkannya mengeras. |
| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Kanak-kanak yang terjejas juga mula mengalami pembesaran hari dan pembesaran limpa yang melampau, dan abdomen yang mengembang. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Kedua-dua bayi lelaki dan perempuan boleh terjejas akibat gangguan ini. |
| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Penyakit simpanan cholesteryl ester (CESD) merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku akibat daripada penyimpanan cholesteryl ester dan trigliserida pada sel dalam darah dan limfa serta tisu limfoid. |
| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD merupakan varian penyakit Wolman yang kurang teruk dengan permulaan penyakit yang lambat. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Kanak-kanak mula mengalami pembesaran hati yang mendorong kepada sirosis dan kegagalan hati yang kronik sebelum dewasa. |
| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Kanak-kanak mungkin juga mengalami pengumpulan kalsium pada kelenjar adrenal dan jaundis. |
| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Permulaan penyakit adalah pelbagai dan gangguan ini mungkin tidak dapat didiagnosis sehingga dewasa. |
