| Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
A doença da deficiencia de lipase ácida ocorre quando a enzima necessária para quebrar certas gorduras que são normalmente digeridas pelo organismo está insuficiente ou ausente, resultando no acúmulo tóxico dessas gorduras nas células e tecidos do corpo. |
| These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Essas substâncias gordurosas, chamadas lipídios, incluem ceras, óleos e colesterol.
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| Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Duas raras doenças de depósito lipídico são causadas pela deficiência da enzima lipase ácida lisossômica: |
| Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
A doença de Wolman (também conhecida como deficiência de lipase ácida) é um distúrbio autossômico recessivo marcado pelo acúmulo de ésteres de colesterol (normalmente uma forma de transporte de colesterol que traz nutrientes para dentro das células e carrega os resíduos) e triglicerídeos (uma forma química na qual as gorduras existem no organismo). |
| Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Bebês com o distúrbio parecem normais ao nascimento, mas rapidamente desenvolvem deterioração mental progressiva, baixo tônus muscular, icterícia, anemia, vômitos, desnutrição, problemas gastrointestinais e depósitos de cálcio nas glândulas supra-renais, fazendo com que endurecem.
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| Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Crianças afetadas também desenvolvem fígado aumentado, baço grosseiramente aumentado, e abdomen distendido. |
| Both male and female infants are affected by the disorder. |
Ambos os bebês do sexo masculino e feminino são afetados pelo transtorno.
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| Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
A doença de Depósito de Ésteres de Colesterol (CESD) é uma doença extremamente rara que resulta do armazenamento de ésteres de colesterol e triglicerídeos nas células do sangue, linfa e tecido linfóide.
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| CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
A CESD é uma variante menos grave da doença de Wolman, com início mais tardio. |
| Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Em crianças o desenvolvimento do aumento do fígado causa a cirrose e insuficiência hepática crônica antes da idade adulta.
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| Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
As crianças também podem desenvolver depósitos de cálcio nas glândulas supra-renais e icterícia.
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| Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
O início da doença é variável, e este distúrbio pode não ser diagnosticado até antes da idade adulta. |
