Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
A lipase ácida ocorre quando a enzima precisava quebrar certas gorduras que normalmente são digeridas pelo corpo que está desprovido ou em falta das mesmas, resultando em um acúmulo tóxico dessas gorduras nas células do corpo e tecidos. |
These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Essas substancias grdurosas, chamads lipideos, inclui ácidos garaxos, óleos e colesterol . |
Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Duas doenças raras de armazenamento de lipídios são causadas pela deficiência da enzima lipase de ácido lisossômico. |
Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
A doença de Wolman (também conhecida como deficiência de lipase ácida) é um distúrbio autossômico recessivo marcado pelo acúmulo de ésteres de colesteril (normalmente uma forma de colesterol que traz nutrientes nas células e realiza o desperdício) e triglicerídeos (uma forma química na qual existem gorduras no corpo). |
Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Os bebês com o transtorno parecem normais ao nascer, mas rapidamente desenvolvem deterioração mental progressiva, baixo tônus muscular, icterícia, anemia, vômitos, desnutrição, problemas gastrointestinais e depósitos de cálcio nas glândulas supra-renais, fazendo-os endurecer. |
Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
As crianças afetadas também desenvolvem um fígado aumentado e um baço grosso, e o abdômen está distendido. |
Both male and female infants are affected by the disorder. |
Ambos os bebês do sexo masculino e feminino são afetados pelo transtorno. |
Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
A doença de armazenamento de éster de colesterilo (CESD) é uma desordem extremamente rara que resulta do armazenamento de ésteres de colesterilo e triglicerídeos nas células do sangue e linfa e tecido linfóide. |
CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
O CESD é uma variante menos grave da doença de Wolman, com início posterior. |
Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
As crianças desenvolvem um fígado aumentado, levando a cirrose e insuficiência hepática crônica antes da idade adulta. |
Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
As crianças também podem desenvolver depósitos de cálcio nas glândulas supra-renais e icterícia. |
Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
O início varia, e a desordem pode não ser diagnosticada até a idade adulta.. |