Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. |
Eine saure Lipase-Erkrankung liegt vor, wenn das Enzym zum Abbau bestimmter Fette, die normalerweise vom Körper verdaut werden, in zu geringem Maße vorliegt oder fehlt, was zu einem toxischen Ansammlung dieser Fette in Zellen und Geweben führt. |
These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. |
Diese Fette heißen Lipide, und zu ihnen gehören Wachse, Öle und Cholesterin. |
Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: |
Zwei seltene Fettspeicherkrankheiten werden durch ein Defizit an saurer Lysosomenlipase hervorgerufen: |
Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). |
Die Wolman-Krankheit (oder saure Lipasemangel) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch die Ansammlung von Cholesterinestern (normalerweise eine Transportform von Cholesterin, die Nährstoffe in die Zelle und Abfallstoffe aus dieser hinaus befördert) und Triglyzeriden (eine chemische Form, in der Fette im Körper vorkommen) gekennzeichnet ist. |
Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. |
Von dieser Krankheit betroffene Kinder wirken bei der Geburt normal, entwickeln dann aber schnell mentale Defizite, niedrigen Muskeltonus, Ikterus (Gelbsucht), Anämie, Erbrechen, Mangelernährung, gastrointestinale Störungen. Außerdem lagert sich in den Nebennierendrüsen Kalk ab und verhärtet sie. |
Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. |
Bei betroffenen Kindern kommt es außerdem zu einer Vergrößerung von Leber und Milz und das Abdomen ist aufgebläht. |
Both male and female infants are affected by the disorder. |
Von der Krankheit sind sowohl Mädchen als auch Jungen betroffen. |
Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. |
Die Cholesterinester-Speicherkrankheit (engl. Cholesteryl Ester Storage Disease, CESD) ist eine extrem seltene Krankheit, bei der sich Cholesterinester und Triglyzeride in Blut- und Lymphzellen sowie in Zellen der lymphoiden Gewebe ansammeln. |
CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. |
CESD ist eine weniger schwere Form der Wolman-Krankheit und beginnt später im Leben. |
Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. |
Die betroffenen Kinder entwickeln eine Lebervergrößerung, die vor Erreichen des Erwachsenenalters zu Leberzirrhose und chronischem Leberversagen führt. |
Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. |
Die Kinder können auch Calziumablagerungen in den Nebennierendrüsen und Ikterus entwickeln. |
Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood. |
Der Beginn der Krankheit variiert und sie wird oft bis ins Erwachsenenalter nicht diagnostiziert. |